Galaktoseintoleranz (Galaktosämie)

Die Galaktoseintoleranz oder Galaktosämie ist eine Störung im Schleimzuckerstoffwechsel.

Ursache ist ein angeborener Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase. Das Enzym ist ursprünglich für die Umwandlung von Galaktose (=Schleimzucker) in Glukose mitverantwortlich.

Aufgrund des Enzymmangels fallen größere Mengen des für den menschlichen Körper giftigen Glucose-1-Phosphats sowie Galaktit (Alkohol der Galaktose) an, was eine Trübung der Augenlinse verursachen kann. Weitere Symptome der Galaktosämie (=vermehrtes Auftreten von Schleimzucker im Blut) sind Gedeihstörungen beim Säugling und Vergrößerung von Milz- und Leber. Bei schweren Verlaufsformen kommt es schon nach der ersten Milchmahlzeit zu Erbrechen, Durchfall und Nahrungsverweigerung. Schwere Störungen von Leber- und Nierenfunktion, Krampfanfälle und Gehirnschäden können auftreten. Um festzustellen, ob eine Galaktosämie vorliegt wird daher bereits am fünften Lebenstag ein Bluttest durchgeführt.

Bei Galaktosämie muss lebenslang eine galaktosefreie und laktosefreie Diät eingehalten werden.

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Seite im Kapitel Galaktosämie.

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