Wenn Milchzucker Leben rettet

Autor/in: , Redaktion: Dr. Bertil Kluthe
© Kluthe-Stiftung Ern√§hrung und Gesundheit

Donnerstag, 20. März 2014

Stellen Sie sich einmal folgende Situation vor: Ein Sch√ľler hastet zur Bushaltestelle. In letzter Sekunde steigt er nach Atem ringend in den Bus ein ‚Äď und bricht dort pl√∂tzlich zusammen. Nach der Wiederbelebung bleiben Sch√§den zur√ľck. Was ist passiert?

Stoppschild
© DonkeyHotey

Der junge Mann aus dem Beispiel hatte einen PMG1-Mangel. Das Enzym Phosphoglucomutase 1 (kurz: PMG1) kommt in jeder Zelle vor und ist f√ľr die Speicherung von Energie aus Glukose zust√§ndig. Braucht der K√∂rper rasch Energie, sorgt PMG1 f√ľr die Bereitstellung, indem Glykogenreserven (die Speicherform von Glukose) abgebaut werden. Das Fehlen dieses Enzyms kann schwerwiegende Folgen haben, so Professor Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs f√ľr angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Klinik f√ľr Kinder- und Jugendmedizin des Universit√§tsklinikums M√ľnster. „Bei PMG1-Mangel kann es beispielsweise zu Muskelschmerzen und Muskelzerfall, rotem Urin nach dem Sport, Lebererkrankungen, einem gef√§hrlich niedrigen Blutzuckerwert und sogar schweren Herzmuskelerkrankungen kommen.

Trotz der teilweise dramatischen Auswirkungen des Enzymmangels werden die Symptome selten mit der Erkrankung in Verbindung gebracht, denn diese gl√ľcklicherweise sehr seltene Stoffwechselerkrankung ist bislang kaum bekannt. Unbekannt ist auch die genaue Anzahl der Menschen, die davon betroffen sind. Dabei gibt es einen einfach zu erkennenden Hinweis f√ľr ein erh√∂htes Erkrankungsrisiko, der sich leicht in die Vorsorgeuntersuchungen bei Kindern integrieren lie√üe. Marquardt berichtet: „Hinten am Gaumen hat jeder Mensch ein Z√§pfchen. Bei Menschen mit PGM1-Mangel ist dieses gespalten und sieht dann wie zwei Z√§pfchen aus.“ Nicht jedes gespaltene Z√§pfchen, das in der Fachsprache uvula bifida hei√üt, geht mit einem PMG1-Mangel einher. Daher empfiehlt Marquardts niederl√§ndischer Kollege Dirk Lefeber von der Radboud-Universit√§t Nimwegen die Absicherung der Diagnose durch einen eigens entwickelten Biomarker im Rahmen eines Bluttests.

Kinderglas mit Milch
© Candie_N

Ist die Diagnose eines PMG1-Mangels gesichert, lässt sich die Erkrankung mit erstaunlich unkomplizierten Maßnahmen therapieren. Durch klinische Tests konnte die Forschergruppe um Marquardt und Lefeber zeigen, dass sich der Enzymmangel durch die Gabe von Galactose, einem Bestandteil von Milchzucker (Lactose) nahezu ausgeglichen werden kann. Mithilfe von komplexen Kohlenhydraten lässt sich der Blutzuckerspiegel stabilisieren, sodass akute Stoffwechselkomplikationen vermieden werden können. Die Wissenschaftler empfehlen außerdem bei PMG1-Mangel auf sehr anstrengende körperliche Aktivitäten zu verzichten.

Am Universit√§tsklinikum in M√ľnster werden erste Patienten nach diesem Therapieschema behandelt. Marquardt, Lefeber und ihre Kollegen aus M√ľnster und Nimwegen hoffen nun, dass sich das Wissen um die gef√§hrliche und doch vergleichsweise einfach zu behandelnde Stoffwechselerkrankung rasch unter ihren Berufskollegen verbreitet.

Quellen einblenden

  • Westf√§lische Wilhelms-Universit√§t M√ľnster (2014): Milchzucker kann Leben retten: Forscherteam entschl√ľsselt gef√§hrliche Stoffwechselkrankheit. Pressemitteilung vom 07.01.2014
  • L.C. Tegtmeyer, S. Rust, M. van Scherpenzeel, B.G. Ng, M.-E. Losfeld, S. Timal, K. Raymond, P. He, M. Ichikawa, J. Veltman, K. Huijben, Y.S. Shin, V. Sharma, M. Adamowicz, M. Lammens, J. Reunert, A. Witten, E. Schrapers, G. Matthijs, J. Jaeken, D. Rymen, T. Stojkovic, P. Lafor√™t, F. Petit, O. Auma√ģtre, E. Czarnowska, M. Piraud, T. Podskarbi, C.A. Stanley, R. Matalon, P. Burda, S. Seyyedi, V. Debus, P. Socha, J. Sykut-Cegielska, F. van Spronsen, L. de Meirleir, P. Vajro, T. DeClue, C. Ficicioglu, Y. Wada, R.A. Wevers, D. Vanderschaeghe, N. Callewaert, R. Fingerhut, E. van Schaftingen, H.H. Freeze, E. Morava, D.J. Lefeber, T. Marquardt (2014): Multiple Phenotypes in Phosphoglucomutase 1 Deficiency. The New England Journal of Medicine 370: Seite 533-542.

 

verfasst von am 20. März 2014 um 10:35

Was ist das?

DEBInet-Ern√§hrungsblog - √ľber uns

Unsere Autoren schreiben f√ľr Sie √ľber Aktuelles und Wissenswertes aus Ern√§hrungswissenschaft und Ern√§hrungsmedizin. Die redaktionell aufbereiteten Texte richten sich nicht nur an Experten, sondern an alle, die sich f√ľr das Thema "Ern√§hrung" interessieren.

Sie k√∂nnen sich die Beitr√§ge per Newsletter zuschicken lassen oder diese √ľber RSS-Feed oder Twitter abonnieren.

F√ľr die Schriftenreihe der Gesellschaft f√ľr Rehabilitation bei Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten e.V. (GRVS) wurden 222 unserer Blog-Artikel ausgew√§hlt. Das dabei entstandene Ern√§hrungs-Lesebuch ist 2017 im Pabst Science Publishers Verlag erschienen und steht Ihnen hier kostenlos zum Download zur Verf√ľgung

Der "DEBInet-Ernährungsblog"
ist ein Projekt der


© 2010-2020 Kluthe-Stiftung Ern√§hrung und Gesundheit

- noch keine Kommentare -

Kommentar abgeben